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芜湖湾沚万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

芜湖DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
  • BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
  • 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
  • 年轻乳腺癌(<50岁)或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
  • 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)拟行精准治疗者
  • 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序,覆盖同源重组修复(HRR)核心基因(BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等)、错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6等)及关键抑癌基因(TP53、PTEN、CDH1等)。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION),通过组织+血液双样本对比,可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异(如PALB2、RAD51D、BRIP1等),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性(MSI)状态及肿瘤突变负荷(TMB),亦不涵盖POLE/POLD1基因。

检测流程

检测需同时送检肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及血液样本(常规静脉采血),无需空腹,无特殊饮食限制。在芜湖本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后,可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用,血液样本2-8℃稳定保存72小时,全程标准化物流确保核酸质量。

准确性说明

NGS平台经内部质控验证,每个基因覆盖度≥100×,关键位点深度≥500×,SNV/INDEL检测灵敏度>99%,CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化,FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血(CHIP)干扰,胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时,提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险;阴性结果不排除其他通路变异,需结合临床综合评估。

详细流程

  1. 临床医生评估适应症并开具检测申请单
  2. 在芜湖指定采样点采集肿瘤组织(蜡块)和血液样本
  3. 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
  4. DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
  5. 生物信息学分析:比对、变异识别(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
  6. 胚系变异与体细胞变异区分(组织vs血液配对分析)
  7. 变异注释、致病性评估(依据ACMG/AMP指南)及临床意义解读
  8. 出具报告,包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议,周期约10-15个工作日

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
为什么你们检测45个基因,而不是只测BRCA1/2?
因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者,其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C、ATM等)的突变,这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路,包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等,能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群,并提供遗传风险评估。
我报告里有个RAD51C不确定性变异(VOUS),下一步该怎么办?
VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中,RAD51C为HRR核心基因,与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议:1. 父母针对性检测该位点;2. 结合个人及家族肿瘤史;3. 定期关注文献更新,部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
报告说我有CHEK2不确定性变异,我还能用PARP抑制剂吗?
CHEK2不确定性变异(VOUS)目前不能确定是否致病,因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异(如BRCA1/2、PALB2)综合评估。您可以咨询遗传咨询医生,必要时对父母进行该位点检测以辅助分类,并跟踪文献更新。
报告解读需要付费吗?费用多少?
首次报告解读免费,由我们的遗传咨询师或临床医生通过电话/视频进行,时长约30分钟。解读内容涵盖变异结果、用药建议、家族遗传风险及后续筛查方案。如需二次解读或转诊至其他专家,可能产生额外费用,具体以客服告知为准。

注意事项

  • 检测前无需空腹或停药,但需告知医生近期用药史
  • 组织样本需含足够肿瘤细胞(建议≥20%),否则可能需重新取样
  • 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于临床决策
  • 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
  • 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
  • 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响,低丰度变异可能漏检
  • 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
  • 检测结果仅供临床参考,最终治疗决策需医生综合判断
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.8)

刘** 已验证 胃癌家属

护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。

机构回复

衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。

2026-05-2512人觉得有用
许** 已验证 家族史筛查

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心,我关于取样和报告的各种问题,她都解释得特别清楚,还主动提醒我准备好病理切片,整个过程衔接得很顺畅。

机构回复

感谢您的认可!确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测,祝您后续治疗顺利!

2026-05-2122人觉得有用
董** 已验证 复查用户

来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!

2026-05-2439人觉得有用
彭** 已验证 家族史筛查

身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。

机构回复

“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!

2026-05-0949人觉得有用
秦** 已验证 术后复查

陪同家人来做检测。整体印象很好,尤其是咨询医生的专业素养,回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点,一些初步问题回答得比较模糊,最后还是等医生来才彻底搞清楚。

机构回复

感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门,将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训,确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。

2026-05-1652人觉得有用
孟** 已验证 胃癌家属

检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。

机构回复

谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。

2026-05-0352人觉得有用
常** 已验证 家族史筛查

隐私保护不光在线上,线下也有体现。我去合作的抽血点,他们不是大喊名字,而是给一个专属号码牌,叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的,这种人文关怀很加分。

机构回复

谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程,正是为了营造安全的线下环境,避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。

2026-03-1019人觉得有用
武** 已验证 二次手术前

我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。

机构回复

您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。

2025-10-1422人觉得有用
任** 已验证 甲状腺结节

作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。

机构回复

感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。

2026-02-1710人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

爸爸胃癌手术后,主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是,整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的,报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱,连快递单上都没有具体检测项目名称,这种细节让人安心。

机构回复

感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性,因此从样本采集到报告交付,设计了全流程的匿名化与加密处理,确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复!

2026-01-3148人觉得有用
阎** 已验证 淋巴瘤患者

作为肝癌家属,给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑,说性价比高。实际体验下来,从采样到出报告大概10天,速度还行。报告内容很扎实,不仅有结果,还有相关临床试验推荐,感觉信息量对得起这个价格。

机构回复

感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库,希望能为每一位患者,尤其是标准治疗方案有限的患者,提供更多的前沿治疗可能性参考。

2026-02-1650人觉得有用
孙** 已验证 肝癌家属

上门护士很专业,就是时间上沟通了两次才确定。第一次约的时间他们系统排满了,又换了时间。虽然最后服务很好,但前期预约稍微有点周折。如果能实现一次性预约成功就更完美了。

机构回复

为您在预约过程中带来的不便深表歉意。您反馈的排期问题非常关键,我们正在升级预约系统,目标是实现更智能、更高效的资源匹配,争取让用户一次预约成功。感谢您的督促!

2026-01-1156人觉得有用
顾** 已验证 乳腺癌术后

我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好,医生直接开了检测单,我凭单号在你们官网下单,不用重复填写复杂的病历信息,省事不少。检测结果也是直接同步给医生,效率很高。

机构回复

感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程,减少患者重复操作,让基因检测能更高效地服务于治疗决策。

2025-11-1130人觉得有用
金** 已验证 胃癌家属

检测对术后复查很有帮助,让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人家庭来说,是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。

机构回复

感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力,也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性,以惠及更多需要的患者。

2026-01-1629人觉得有用

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